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Enfermedad de Duchenne

 duchenne

Con motivo del Primer Torneo Solidario de Futbol 7 que se celebrará en Barcelona a favor de l`Associació Duchenne Parent Projet, SANINET quiere ayudar en la medida de sus posibilidades a la difusión de este acto a través de su Web e informarles del problema que representan las enfermedades denominadas “raras” en  nuestros niños , en este caso la Distrofia Muscular de Duchenne.

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética causada por la escasez de una proteína denominada distrofina, que es la responsable del buen funcionamiento de la contracción muscular.

Suele aparecer en niños de entre dos y seis años, y provoca que los músculos se debiliten hasta el punto de que, con el tiempo, el enfermo pierde la capacidad para caminar y, posteriormente, tiene problemas respiratorios y cardiacos.

La enfermedad de Duchenne es una distrofinopatía que afecta a entre 20 y 30 niños de cada 100.000 varones nacidos, ya que, aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, no padece la enfermedad, sino que la transmite a sus hijos varones mediante el cromosoma X.

Causas de la distrofia muscular de Duchenne

Se trata de una afección de origen genético; el gen responsable de la enfermedad es recesivo y está ligado al cromosoma X, por eso las mujeres no suelen tener síntomas (en su caso la anomalía genética de uno de los cromosomas X se ve compensada por el otro cromosoma X, que es normal), pero sí lo transmiten a los hijos varones mediante el cromosoma defectuoso. Los hijos varones de las mujeres portadoras tienen un 50% de posibilidades de padecer la enfermedad, mientras que las hijas tienen a su vez un 50% de posibilidades de ser portadoras.

Cuando se diagnostica la enfermedad a un paciente se observa que:

En un tercio de los casos se recoge una clara historia familiar de la enfermedad.
En un tercio se observan cambios musculares en las madres de los pacientes afectados y se considera que la mutación ha sido materna.
En un tercio no se identifica ningún familiar con afección muscular y se considera, por tanto, una mutación del paciente.

Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne

El cuadro completo incluye debilidad muscular, alteraciones de la frecuencia cardiaca y bajo coeficiente intelectual (que no suele variar en el desarrollo de la enfermedad).

Los primeros síntomas aparecen a los dos-cuatro años de edad, tras un desarrollo de los movimientos que suele ser normal. La debilidad muscular comienza a apreciarse en la pelvis y las piernas, para irse extendiendo a otras áreas del cuerpo (brazos, cuello...).

Los niños son torpes, no saltan, se apoyan con las manos en las rodillas para incorporarse (maniobra de Gowers) de manera que trepan sobre sí mismos, y en algunos casos resulta evidente el engrosamiento de las pantorrillas, que es una característica típica de estos pacientes, ya que el músculo gemelo es reemplazado por grasa y otros tejidos, por lo que la zona aumenta de tamaño pero, como no hay músculo, se pierde la fuerza de esta zona.

Hacia los 5-6 años suelen tener caídas frecuentes, así como dificultad para correr y subir escaleras. La debilidad de la musculatura que rodea la columna vertebral provoca su deformación, produciéndose escoliosis y el aumento de la curvatura normal lumbar, lo que hace que el vientre parezca más prominente.

La capacidad de andar se pierde aproximadamente a los 10 años de edad, debido en gran parte a las contracturas, fracturas y deformidades, por lo que precisan una silla de ruedas para desplazarse.

La infiltración grasa aparece también en otros músculos distintos de los gemelos, como los de los brazos, y presentan una consistencia gomosa; sin embargo, los músculos del cráneo y de los ojos no suelen verse afectados.

Alrededor de los 20 años aumenta la debilidad y la incapacidad de las extremidades superiores y de los músculos respiratorios.

La muerte se produce alrededor de los 25 años de edad por la insuficiencia respiratoria o por enfermedades del aparato respiratorio, como la pulmonía y, en el 10% de los pacientes, a causa de la alteración cardiaca (aunque sólo un 10% muera por esta causa, casi todos los pacientes presentan alteración cardiaca).


ANIF & JACL

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